A genetika segítségével feltárjuk ősi múltunkat

A genetika segítségével feltárjuk ősi múltunkat


We are searching data for your request:

Forums and discussions:
Manuals and reference books:
Data from registers:
Wait the end of the search in all databases.
Upon completion, a link will appear to access the found materials.

Az ökoszisztémák fejlődését fontos munkaterületnek tekintették a különböző geológiai idők közötti összehasonlításhoz. Dr. John Stewart hatalmas hatást gyakorolt ​​az ősi ökoszisztémák és az emberi evolúció folyamata közötti kölcsönhatások tanulmányozására körülbelül 100 000 évvel ezelőtt.

Stewart Chris Stringerrel, a Természettudományi Múzeum professzorával mindent felfedezett a belgiumi barlangok feltárásától az Abu -Dzabi sivatagok felfedezéséig. Tanulmányozta a jégsapkák felmelegedésének és lehűlésének hatásait, valamint a növények és állatok túlélésére gyakorolt ​​hatást, beleértve a neandervölgyiek titokzatos kihalását. Szintén a deniszovánok és az európaiak megjelenésére összpontosítottak, beleértve a neandervölgyieket is, akik Szibériában éltek, kiterjedve Indonézia forró és trópusi erdeire. De a legfontosabb hozzájárulásuk az evolúciós folyamathoz az volt, hogy megértsék egy faj szerepét, amikor a zord és változatos állapotból egy sokkal mérsékeltebb tájra szállítják, és hogyan kezdenek fejlődni az eredeti populációcsoportból és az egységes fajból az újonnan kifejlődött fajba. populáció, ami genetikai mutációknak tulajdonítható.

Érdekes módon Stewart eltávolodott a fosszíliáktól a DNS elemzéséig, és Love Dalén 48 000 éves neandervölgyi fosszíliák génjeinek vizsgálatával támasztja alá, amelyek általában Ázsiában és Dél -Európában vannak elterjedve. A neandervölgyiek titokzatos eltűnésének hihető magyarázata az, hogy valószínűleg evolúciós korlátozott ablakba mentek, és ennek következtében fokozatosan kihaltak. Stewart csoportjának sok új munkája sok olyan lény genetikájára összpontosít, amelyekkel sok lény fejlődését és fejlődését magyarázzák. Az élőlények éghajlatváltozás utáni hatásának tanulmányozása megmagyarázhatja e fajok fejlődését a globális felmelegedés körülményei között.


    Genetika

    Szerkesztőink átnézik, amit beküldtek, és eldöntik, hogy módosítják -e a cikket.

    Genetika, általában az öröklődés és különösen a gének tanulmányozása. A genetika a biológia egyik központi pillére, és átfedésben van számos más területtel, például a mezőgazdasággal, az orvostudománygal és a biotechnológiával.

    Mi a genetika?

    A genetika általában az öröklődés és különösen a gének tanulmányozása. A genetika a biológia egyik központi pillére, és átfedésben van számos más területtel, például a mezőgazdasággal, az orvostudománygal és a biotechnológiával.

    Az intelligencia genetikai?

    Az intelligencia nagyon összetett emberi tulajdonság, amelynek genetikája egy ideje vitatott. Még ha nagyjából különböző kognitív tesztekkel is mérik, az intelligencia erős környezeti hozzájárulást mutat.

    Hogyan történik a genetikai vizsgálat?

    A genetikai vizsgálatot általában csak anamnézis, fizikális vizsgálat és a családi genetikai betegségeket dokumentáló családi törzskönyv felállítása után írják ki. Magukat a genetikai vizsgálatokat kémiai, radiológiai, szövettani és elektrodiagnosztikai eljárásokkal végzik. A genetikai vizsgálat magában foglalhat citogenetikai elemzéseket a kromoszómák vizsgálatára, molekuláris vizsgálatokat a gének és a DNS vizsgálatára, vagy biokémiai vizsgálatokat enzimek, hormonok vagy aminosavak vizsgálatára.

    A civilizáció hajnala óta az emberiség felismerte az öröklődés hatását, és elveit alkalmazta a termesztett növények és a háziállatok javítására. A több mint 6000 éves babiloni tabletta például a lovak törzskönyveit mutatja, és jelzi az esetleges öröklött tulajdonságokat. Más régi faragványok a datolyapálmafák keresztbeporzását mutatják. Az öröklődési mechanizmusok többsége azonban rejtély maradt egészen a 19. századig, amikor a genetika, mint szisztematikus tudomány elkezdődött.

    A genetika a gének, az öröklődésért felelős alapvető egységek azonosításából fakadt. A genetikát úgy definiálhatjuk, mint a gének tanulmányozását minden szinten, beleértve a sejtekben kifejtett hatásukat és a szülőktől az utódokhoz való továbbítás módját is. A modern genetika arra a kémiai anyagra összpontosít, amelyből a gének készülnek, az úgynevezett dezoxiribonukleinsavnak vagy DNS -nek, valamint annak módjaira, ahogyan ez befolyásolja a sejtben élő folyamatokat alkotó kémiai reakciókat. A génakció a környezettel való kölcsönhatástól függ. A zöld növények például olyan génekkel rendelkeznek, amelyek tartalmazzák a fotoszintetikus pigment klorofill szintéziséhez szükséges zöld színt. A klorofillt fényt tartalmazó környezetben szintetizálják, mivel a klorofill génje csak akkor expresszálódik, ha kölcsönhatásba lép a fénnyel. Ha egy növényt sötét környezetbe helyezünk, a klorofill szintézis leáll, mert a gén már nem expresszálódik.

    A genetika, mint tudományos diszciplína Gregor Mendel XIX. Mendel gyanította, hogy a tulajdonságok diszkrét egységekként öröklődnek, és bár akkor még semmit sem tudott a gének fizikai vagy kémiai természetéről, egységei képezték az öröklődés jelenlegi felfogásának fejlődésének alapját. Minden jelenlegi genetikai kutatás arra vezethető vissza, hogy Mendel felfedezte a tulajdonságok öröklődését szabályozó törvényeket. A szó genetika 1905 -ben mutatta be William Bateson angol biológus, aki Mendel munkájának egyik felfedezője volt, és Mendel öröklési elveinek bajnoka lett.


    A DNS segít feltárni a múltbeli embervándorlások hátterét

    Csak idő kérdése, hogy a molekuláris régészetnek köszönhetően szinte teljes genetikai képünk lesz az újkőkorról Európában - írja Dr. Cristina Valdiosera.

    Cristina az El Portalon barlangban dolgozik ásni az észak -spanyol Atapuerca antropológiai lelőhelyen (Forrás: Cristina Valdiosera/)

    A korábbi embervándorlások mindig is nagy érdeklődés tárgyát képezték, mert elmesélik nekünk, hogy honnan jövünk és kik vagyunk.

    A molekuláris régészet vagy az archeogenetika egy új terület, amely lehetővé teszi, hogy visszautazzon az időben, és közvetlenül tanulmányozza az emberek vagy állatok DNS -ét a régészeti nyilvántartásban.

    Ez most megnyitotta a lehetőséget, hogy közvetlenül nyomon kövesse az ősi embervándorlásokat a múltbeli populációk genetikai összetételének elemzésével.

    Azok a témák, amelyeken nemrég dolgoztam, az „Amerika népe” és az „újkőképződés”: Európa: a mezőgazdasági társadalmak eredete. Mindkettő a múltbeli embervándorlást foglalja magában.

    Amerika népei különösen érdekesek, mert ez volt az utolsó földtömeg a földön, amelyet emberek laktak.

    De kik voltak ezek az emberek? Honnan jöttek? Vajon minden bennszülött amerikai közvetlen leszármazottja egyetlen migrációs hullámnak, amely csak egyszer népesítette be Amerikát? Vagy több kezdeti vándorlási hullám származott különböző helyekről?

    A legújabb molekuláris technológiák alkalmazásával a molekuláris régészet területe feltárja a múltbeli embervándorlások mögött meghúzódó történeteket.

    Amerika népesítése

    Legutóbbi kiadványaink egyikében bebizonyítottuk, hogy minden modern bennszülött amerikai egyetlen migrációs hullám leszármazottja, amely legkorábban 23 000 évvel ezelőtt indult el Szibériából, végigjárta a Bering -szoros szárazföldi hídját, és mintegy 8000 főre megállt a régióban éve, majd körülbelül 15 000 évvel ezelőtt belépett Amerikába.

    Csak egyszer, amikor az amerikai kontinensen belül voltak, elváltak, körülbelül 13 000 évvel ezelőtt, és elkezdték kialakítani a ma megfigyelt népességi mintákat.

    Ennek a tanulmánynak az egyik legszembetűnőbb eredménye az volt, hogy kimutatták a genetikai kapcsolatokat egyes indiánok modern populációi és a délkelet-ázsiai ausztrál-melanéziakkal rokon emberek között.

    Ez a megállapítás azt sugallja, hogy az Újvilág nem volt teljesen elszigetelve a régi világtól az Amerikát benépesítő kezdeti migrációs hullám után.

    Egy kapcsolódó témában az ősi DNS -elemzéssel véget vethetünk a különböző "koponya -alakzatok" különböző vívmányainak vagy eredetét jelző, erősen vitatott vitáknak is.

    Az egyik legkiemelkedőbb eset a híres Kennewick férfi, körülbelül 9000 éves indián. Az egyén körüli egyik fő vita a koponyájának fizikai jellemzői voltak, amelyek egyesek szerint egy európai koponya, nem pedig indián formájához hasonlítottak.

    Hasonlóképpen, a Peric & uacutees, egy kihalt, Mexikóból származó etnográfiai csoport, koponya alakjukban sajátosságokat mutattak, ami miatt néhány szerző azt sugallta, hogy ezek inkább az ausztrál-melanéziaiakhoz kapcsolódnak, mint az őslakos amerikaiakhoz.

    Genetikai eredményeink azonban azt mutatják, hogy bennszülött amerikaiak, és hogy koponyájuk nem függ össze különböző genetikai eredetükkel. Ezeket az eredményeket ben tették közzé Természet és Tudomány idén.

    A vadászgyűjtőktől a gazdákig

    Ami az európai mezőgazdaság eredetét illeti, régóta vita folyik arról, hogy a mezőgazdaság Európába érkezése emberi vándorlás vagy a beérkező gazdák és az őshonos vadászó-gyűjtögetők közötti kulturális csere eredménye volt-e.

    A korai mitokondriális DNS-elemzésekből és az újabb nukleáris genom-elemzésekből megtudtuk, hogy a vadászó-gyűjtögetők és a korai gazdák két megkülönböztető genetikai csoport. Ez arra utal, hogy az európai mezőgazdasági gyakorlatok a beérkező gazdákkal érkeztek, akik a legtöbb esetben felváltották az őshonos vadászó-gyűjtögetőket.

    Ez azonban nem jelentett teljes népességpótlást. Ez a két csoport keveredett és kereszteződött, néhány vadászó-gyűjtögető személy bekerült az új gazdálkodó populációba.

    Egy új tanulmányban, amelyet ma publikáltak a A Nemzeti Tudományos Akadémia közleményei, ezt a forgatókönyvet vizsgáljuk Európa legtávolabbi nyugati határán, az Ibériai -félszigeten.

    Elemeztük azoknak a gazdáknak a genomját, akik a rézkorban, 3500-5500 év között éltek Spanyolországban. Az emberi maradványokat az El Portal -barlangban és a világhírű Atapuerca helyszínéről származó oacuten -ban találták meg.

    Azt találtuk, hogy az ibériai gazdák évezredek óta kereszteződtek a helyi vadászó-gyűjtögetőkkel, de ami még meglepőbb volt, hogy a keverés szintje idővel egyre nagyobb lett.

    Megállapítottuk, hogy ezeknek az ősi ibériai gazdáknak a legközelebbi élő rokonai a baskok voltak, akiket régóta európai kiugrónak tartanak.

    Például nyelvük teljesen különbözik az indoeurópai nyelvektől, és genetikailag különböznek más ibériai populációktól.

    Még azt is felvetették, hogy közvetlenül a 10 000 évvel ezelőtti paleolit ​​korból származnak. De a tanulmány eredményeként ma már tudjuk, hogy legközelebbi őseik az újkőkorban éltek, ezért nem olyan ősiek. Ez azt jelenti, hogy a baszkoknak viszonylag elszigeteltnek kellett maradniuk az elmúlt 5000 évben.

    A legfontosabb, hogy csak idő kérdése, hogy szinte teljes genetikai tájképet kapjunk az újkőkorról Európában, egy olyan időszakot, amelyet minden modern társadalom és a mai világ alapjaként jellemezünk.

    A szerzőről:Dr. Cristina Valdiosera molekuláris régész a melbourne -i La Trobe Egyetemen. A nemzetközi kutatócsoport közös vezető szerzője, aki most publikált egy új tanulmányt a korai Európáról A Nemzeti Tudományos Akadémia közleményei.


    Íme, a genetika segített feltörni az emberi migráció történetét

    Egy család, amely 1886-ban vándorol az Egyesült Államok nyugati részébe. Hitel: Marion Doss/Flickr, CC BY-SA

    Az elmúlt 25 évben a tudósok alátámasztották azt a nézetet, hogy a modern emberek körülbelül 50 000 évvel ezelőtt hagyták el Afrikát, és a világ különböző részeire terjedtek el a lakóhelyű emberi fajok, például a neandervölgyiek helyettesítésével. A genetikai szekvenálás gyors fejlődése azonban teljesen új ablakot nyitott a múltba, ami arra utal, hogy az emberi történelem sokkal bonyolultabb.

    Valójában az elmúlt évek genetikai vizsgálatai azt mutatták, hogy afrikai kivándorlásunk óta az emberek sokkal többet mozogtak és keveredtek, mint azt korábban gondolták - különösen az elmúlt 10 000 évben.

    A DNS -szekvenálási képességünk drámaian megnőtt, mióta az emberi genomot 15 évvel ezelőtt először szekvenálták. A legalapvetőbb formában a genetikai elemzés magában foglalja a különböző embercsoportok DNS -ének összehasonlítását, akár egy bizonyos típusú rákos vagy anélkül élő emberek, akár a világ különböző régióiból származó személyek között.

    Az emberi genom hárommilliárd betű hosszú, de mivel az emberek átlagosan csak egy betűt különböznek minden ezerből, nem kell mindegyiket megnéznünk. Ehelyett összehasonlíthatjuk az embereket, ahol tudjuk, hogy léteznek ezek a különbségek, amelyeket genetikai markerként ismerünk. E markerek millióit fedezték fel, és egy genetikai szekvenálási technológiával együtt, amely lehetővé teszi számunkra, hogy olcsón megvizsgáljuk ezeket a markereket, robbanásszerűen megtörtént a genetikusok rendelkezésére álló adatok.

    De bár ezek az elemzések különböző genetikai összefüggésekre világítottak rá, nem tudták teljes mértékben megmagyarázni a betegségek genetikai felépítését. Egyre világosabb, hogy a ritka, kis hatású genetikai változatok valószínűleg kulcsszerepet játszanak a betegségekre való genetikai hajlamban. És mivel ritkák, ezeknek a változatoknak a megtalálása teljes genom értékű szekvenciát igényel.

    A korai embervándorlások térképe. Homo sapiens (piros), neandervölgyiek (sárga-zöld), korai hominidák (sárga).

    Emiatt az elmúlt tíz évben hatalmas innováció történt a genom minden betűjének olvasására rendelkezésre álló technológiában is. A mai genomszekvenáló technológiák jellemzően úgy működnek, hogy több milliárd apró darabra bontják a DNS -t, majd mindegyiket külön -külön, de egyidejűleg szekvenálják annak érdekében, hogy egy teljes genomot alkossanak.

    Afrikából ... és vissza

    Az orvosi genetikában való alkalmazásuk mellett ezek az adatok egyre kifinomultabb képet nyújtanak az emberi történelemről. Amikor az élőlények meghalnak, DNS -ük nem tűnik el azonnal, hanem lassan lebomlik az idő múlásával. Ez azt jelenti, hogy a rég halott emberek DNS -e még megtalálható a fosszíliákban és a csontvázakban, de apró darabokra lesz bontva, tökéletes a modern szekvenálási technológiákhoz.

    „Miért nem nézel ki olyan rosszul magadnak?” Hitel: hairymuseummatt/wikimedia, CC BY-SA

    Vegyük példaként az "Afrikából ki" elméletet. A régészet és a korlátozott genetika alapján a megalapozott nézet az volt, hogy az emberek az elmúlt 100 000 évben valamikor elhagyták Afrikát, és végül elterjedtek a világ többi részén, és felváltották az idősebb lakófajokat. Bár a fejlettebb genetika megerősítette, hogy ez nagyjából így van, azt is megmutatta, hogy ez nem a teljes történet.

    A fosszíliákból szekvenált ősi DNS azt tanította nekünk, hogy az Afrikából való kezdeti terjeszkedés után a nem afrikaiak ősei 37 000-42 000 évvel ezelőtt egymás mellett éltek és kereszteződtek a neandervölgyiekkel, ahelyett, hogy csak kiűzték volna őket. Azt is tudjuk, hogy egyes ázsiai csoportok ősei egy másik archaikus embercsoporttal lettek keresztezve - csak a DNS -ről ismertek -, akiket deniszovánoknak neveztek.

    Az ősi DNS lehetővé teszi a korábbi populációk genomjainak közvetlen megtekintését is. Például ma már tudjuk, hogy Európában a mezőgazdasági forradalmat mintegy 8000 évvel ezelőtt az emberek mozgása kísérte, és nem csak egy okos ötlet terjedése volt. Ezt követően tömeges népvándorlás történt Közép-Európába az orosz sztyeppéről, amely potenciálisan indoeurópai nyelveket hozott a kontinensre. Egy nemrégiben végzett genetikai vizsgálat megállapította, hogy a modern európaiaknak az a képessége, hogy felnőtt korukig megemésztik a tejben lévő laktózt, ezekre az oroszországi migránsokra vezethető vissza. Ezenkívül a modern európaiak kék szemeit is a mezolitikum (vad 10 000-5 000 esztendő) európai vadászgyűjtőire vezette vissza, míg a világos bőr a közel-keleti migránsoktól származhat.

    Az ókori népesség további keveredése történt Afrikában, amikor az eurázsiai emberek jelentős mozgása visszatért a kontinensre az elmúlt 3000 évben. Valójában egy tanulmány becslése szerint a legtöbb afrikai genom 4-7% -a származhat ebből a génáramlásból.

    A mai emberpopulációk elemzése kimutatta, hogy az elmúlt 2000 évben sok keveredés történt, a populációk a kontinenseken belül és között mozogtak. Például a 13. századi terjeszkedés során a mongolok DNS -nyomot hagytak Ázsián és Kelet -Európán keresztül, és az i. Évezred vége felé az arabok észak- és nyugat -afrikai DNS -t hoztak Dél -Európába. Valójában ez azt jelenti, hogy a populációk nem terjedtek ki a világ távoli területeire, és elszigeteltek maradtak. Miután letelepedtek, ezek a csoportok továbbra is megosztották DNS -üket.

    Ez azt sugallja, hogy történelmünk rendetlen: mindannyian a különböző ősi és modern emberi csoportok közötti genetikai kapcsolatok kusza bokrétájának termékei vagyunk. Génjeink azt mutatják, hogy egyikünk sem állíthatja, hogy egyetlen régióból vagy helyről származik, mivel az emberek a történelem során mozgásban voltak. Valóban elgondolkodtató, ha a migráció olyan fontos a politikai napirenden.

    Ez a cikk eredetileg a The Conversation folyóiratban jelent meg. Olvassa el az eredeti cikket.


    A technológia

    A DNS -szekvenálási képességünk drámaian megnőtt, mióta az emberi genomot 15 évvel ezelőtt először szekvenálták. A legalapvetőbb formában a genetikai elemzés magában foglalja a különböző embercsoportok DNS -ének összehasonlítását, akár egy bizonyos típusú rákos vagy anélkül élő emberek, akár a világ különböző régióiból származó személyek között.

    Az emberi genom hárommilliárd betű hosszú, de mivel az emberek átlagosan csak egy betűt különböznek minden ezerből, nem kell mindegyiket megnéznünk. Ehelyett összehasonlíthatjuk az embereket, ahol tudjuk, hogy léteznek ezek a különbségek, amelyeket genetikai markerként ismerünk. E markerek millióit fedezték fel, és egy genetikai szekvenálási technológiával együtt, amely lehetővé teszi számunkra, hogy olcsón megvizsgáljuk ezeket a markereket, robbanásszerűen megtörtént a genetikusok rendelkezésére álló adatok.

    De bár ezek az elemzések különböző genetikai összefüggésekre világítottak rá, nem tudták teljes mértékben megmagyarázni a betegségek genetikai felépítését. Egyre világosabb, hogy a ritka, kis hatású genetikai változatok valószínűleg kulcsszerepet játszanak a betegségekre való genetikai hajlamban. És mivel ritkák, ezeknek a változatoknak a megtalálása teljes genom értékű szekvenciát igényel.

    Emiatt az elmúlt tíz évben hatalmas innováció történt a genom minden betűjének olvasására rendelkezésre álló technológiában is. A mai genomszekvenálási technológiák jellemzően úgy működnek, hogy a DNS -t milliárd apró darabokra bontják, majd mindegyiket külön -külön, de egyidejűleg szekvenálják annak érdekében, hogy egy teljes genomot alkossanak.


    Archeogenómiai és számítási módszerek segítségével feltárni a helyi alkalmazkodás történetét a növényekben

    A háziasítás evolúciójával kapcsolatos felfogásunk gyökeresen megváltozott az elmúlt 10 évben, a viszonylag leegyszerűsített gyors eredetű forgatókönyvről az elhúzódó összetett folyamatra, amelyben a növények alkalmazkodtak az emberi környezethez. A növények alkalmazkodása tovább folytatódott, mivel az emberi környezet megváltozott a mezőgazdaság terjeszkedésével a származási központból. Az archeogenomika és a számítási modellek segítségével közvetlenül megfigyelhetjük a genomfejlődést, és megérthetjük, hogyan alkalmazkodtak a növények az emberi környezethez és azokhoz a regionális feltételekhez, amelyekhez a mezőgazdaság kiterjedt. Különböző archeogenomikai megközelítéseket alkalmaztunk példaként, hogy tanulmányozzuk az árpa helyi alkalmazkodását az aszályállósághoz Qasr Ibrimben, Egyiptomban. Bemutatjuk a DNS -befogás, az ősi RNS, a metilezési minták és az alacsony szélességű archeobotanikai minták elszenesedett maradványainak hasznosságát, ahol a megőrzési feltételek a holocén időskálán belül korlátozzák az ősi DNS -kutatást. Az elemzések genomi szintje, amely most lehetséges, és a helyi alkalmazkodás evolúciós folyamatának összetettsége azt jelenti, hogy a növényi vizsgálatok a genom szintjére lépnek, és figyelembe veszik a kiválasztott gének kölcsönhatását a rendszerszintű megközelítésekben. Így megérthetjük, hogyan alkalmazkodtak a növények gyorsan a mezőgazdaság terjeszkedéséhez számos szélességi körben.

    Kulcsszavak: ősi DNS archeogenomika háziasítás lokális adaptáció.

    Ábrák

    A grafikon a DNS -tartalmat mutatja…

    A grafikon a kiszáradt árpa mag DNS -tartalmát mutatja Qasr Ibrimben,…

    Az RNS alapmódosítási frekvenciái…

    A régészeti árpacsíkos mozaikvírusból (BSMV) megfigyelt RNS alapmódosítási gyakorisága…


    Archeogenómiai és számítási módszerek segítségével feltárni a helyi alkalmazkodás történetét a növényekben

    A háziasítás evolúciójával kapcsolatos felfogásunk gyökeresen megváltozott az elmúlt 10 évben, a viszonylag leegyszerűsített gyors eredetű forgatókönyvről az elhúzódó összetett folyamatra, amelyben a növények alkalmazkodtak az emberi környezethez. A növények alkalmazkodása tovább folytatódott, mivel az emberi környezet megváltozott a mezőgazdaság terjeszkedésével a származási központból. Az archeogenomika és a számítási modellek segítségével közvetlenül megfigyelhetjük a genomfejlődést, és megérthetjük, hogyan alkalmazkodtak a növények az emberi környezethez és azokhoz a regionális feltételekhez, amelyekhez a mezőgazdaság kiterjedt. Különböző archeogenomikai megközelítéseket alkalmaztunk példaként, hogy tanulmányozzuk az árpa helyi alkalmazkodását a szárazságállósághoz Qasr Ibrimben, Egyiptomban. Bemutatjuk a DNS -befogás, az ősi RNS, a metilezési minták és az alacsony szélességű archeobotanikai minták elszenesedett maradványainak hasznosságát, ahol a megőrzési feltételek a holocén időskálán belül korlátozzák az ősi DNS -kutatást. Az elemzések genomi szintje, amely most lehetséges, és a helyi alkalmazkodás evolúciós folyamatának összetettsége azt jelenti, hogy a növényi vizsgálatok a genom szintjére lépnek, és figyelembe veszik a kiválasztott gének kölcsönhatását a rendszerszintű megközelítésekben. Így megérthetjük, hogyan alkalmazkodtak a növények gyorsan a mezőgazdaság terjeszkedéséhez számos szélességi körben.

    1. Bemutatkozás

    A klímarendszerben mintegy 100 000 éve uralkodó utolsó gleccserszint záró szakaszában számos növényfaj alkalmazkodott a kialakuló emberi környezethez, függetlenül a világ különböző központjaiban. Ez a folyamat a háziasított és kommenális fajok fejlődéséhez vezetett. Kezdetben a domesztikáció evolúciója magában foglalta a jellemzők egy jellegzetes csoportjának kiválasztását, amelyet együttesen háziasítási szindrómának neveznek [1,2]. Ezek a tulajdonságok, amelyek magukban foglalják a törés elvesztését, a vetőmag méretének megváltozását, a fotoperiodikus érzékenység elvesztését, valamint a növény- és virágszerkezet változásait [3], lehetővé tették a növények jobb túlélését az emberi környezetben. Azt, hogy ez a növények által az emberi környezethez való alkalmazkodás volt, hangsúlyozza az a tény, hogy számos nem élelmiszer jellegű növény, például az apró magvú füvek és hüvelyesek is alkalmazkodtak ehhez a környezethez ugyanazon termesztési rendszerben, és kommenssé váltak, sőt a domesztikációs szindróma jellemzőit [4–6].

    Az evolúció végtelen folyamat, és a háziasítás fejlődésének története nem ért véget azzal, hogy megjelentek az első alkalmazkodók az emberi környezethez. A kommenálók egy része később maga is háziasított növény lett, például a zab és a rozs esetében (áttekintve a [7] hivatkozásban). Az emberi környezet, amelyhez a növények alkalmazkodtak, dinamikus volt, és új kihívások elé állította a növényeket, ami új alkalmazkodásokat, valamint új nyerteseket és veszteseket eredményezett a háziasított fajok között [8]. Az egyik legnagyobb kihívás kétségkívül a mezőgazdaság terjedése volt a különböző származási központokból az új szélességi körökbe, szinte minden esetben távol a vadon élő ősfajok biogeográfiai elterjedésétől. A növények esetében a környezet nagymértékben megváltozott a hőmérséklet, a csapadék és a nappali hossz tekintetében, különösen például a növények észak felé, Európába való szétszóródása miatt. További igényeket támasztottak a növényekkel helyi és regionális szinten, mivel új talajtípusokra és különleges környezeti feltételekre, például nagy magasságra vagy száraz környezetre helyezték át őket. Emellett a kulturális innováció és a változó agrárgyakorlat megváltoztatta a kiválasztási rendszert [9]. Bizonyítékok merülnek fel a különböző kulturális komplexumok alkalmazkodására az egyes ökológiai résekhez, ahogy a mezőgazdaság elterjedt Európában [10], és a mezőgazdaság elterjedésében elakadások fordultak elő, amelyek a növények új környezethez való alkalmazkodásához szükséges idő kombinációjával járnak. valamint magának az agrárcsomagnak a változó összeállítási összetételéhez [11,12]. Mind Európában, mind Ázsiában az északi irányú lökést a változó nappali hosszúsághoz való alkalmazkodással [13–15], valamint az északi ökológiához jobban alkalmazkodó kommensekkel hozták összefüggésbe, mint például az európai rozs, amely a kommenzálisról a háziasított fajokra vált át [16]. A háziasítás fejlődésének nincs meghatározható végpontja, és ez egy folyamat, amelyet folyamatosnak kell tekinteni [17].

    2. Növényi alkalmazkodás összetett környezethez

    A) Az ősi DNS, mint megközelítés a helyi alkalmazkodás tanulmányozásához

    A növények és az emberek előtt álló kihívások összetettek és dinamikusak voltak. Az, hogy a növények hogyan és milyen mértékben tudnak alkalmazkodni az összetett környezethez, és mennyi változást tudnak befogadni plaszticitásuk körébe, fontos kérdések az evolúció általános megértéséhez, valamint a mezőgazdaság megjelenéséhez és terjedéséhez. Az ókori DNS (aDNS) lehetővé teszi az evolúciós folyamat közvetlen megértését. Bár az 1990 -es években felismerték az aDNA -ban rejlő lehetőségeket a mezőgazdaság terjedésének megértésében [18], nyilvánvalóak voltak a fő akadályok. Az egyik fő akadály az volt, hogy a DNS megőrzése nagyrészt alkalmatlan volt nagyszabású elemzésekhez az akkori technológiával. Ennek az akadálynak két aspektusa van. Az első, hogy eredendő probléma, hogy a mezőgazdaság növekedése alacsony szélességi körzetekben zajlott, ahol a viszonylag meleg hőmérséklet mindössze néhány ezer évre korlátozza azt az időmélységet, amelyből az ősi biomolekulák előhívhatók (1. ábra) [19]. A második az, hogy az archeobotanikai anyagok túlnyomó része elszenesedett maradványok formájában található meg, és néhány faj főként vizes körülmények között található. Az elszenesedés esetében a DNS -megőrzés bizonyítékát a legjobb esetben szórványosnak találták [20]. Részben e korlátok miatt az aDNS -t használó növények háziasításának alakulásáról szóló tanulmányok száma alacsony volt az aDNS más kutatási területeihez képest [21–23]. E korlátok ellenére lehetséges volt néhány bepillantás a növények fejlődésébe. Egy búzatermés kihalt terjeszkedését észlelték elszenesedett anyag felhasználásával, amely tükrözhetett volna egy ökológiai határt, és nem tudott alkalmazkodni a dinamikus emberi környezethez [24]. Az elszenesedett anyagot használó betekintések azonban a filogenetikai jelenlét szórványos megállapítására vagy kis markerek hiányára korlátozódtak, amelyekből alig lehetett következtetni az evolúció vagy a helyi alkalmazkodás mikéntjére [25–27]. A szelekció és az emberi környezethez való alkalmazkodás megfigyelésének lehetőségét közvetlenül az aDNS -en keresztül sikerült először a kukorica kiszáradt maradványaival elérni, amelyekben három biológiailag jelentős gént vizsgáltak meg időben és térben egy maroknyi mintában [28]. Míg ezek a növekvő előrelépések az aDNS segítségével kínzó pillantásokat vetettek az evolúciós folyamatra, a létrehozott viszonylag kicsi adatkészletek azt jelentették, hogy a haladás megengedhetetlenül lassú volt a következő generációs szekvenálás néhány évvel későbbi megjelenéséig.

    1. ábra. A grafikon a kiszáradt árpa magvak DNS -tartalmát mutatja Qasr Ibrimben, Észak -Afrikában [19].

    B) A modelleken keresztül feltárt genetikai elvárások

    A második fő akadály annak megértésében, hogyan alkalmazkodtak a növények az összetett környezethez, a genetikai sokféleség pontos értelmezésének szélesebb problémája volt, amelyet összetett folyamatok eredményeztek [29–32]. Ez a probléma akkor vált nyilvánvalóvá, amikor a genetikai adatok értelmezése egyre inkább eltért a régészetben előkerült bizonyítékoktól [30]. Egyrészt sok, a genomra kiterjedő elemzés alátámasztotta azt a régóta fennálló feltételezést, hogy a mesterséges szelekció nagy ereje gyors és földrajzilag meghatározható eredetű növények háziasítását eredményezi. Másrészt a régészeti bizonyítékok arra utaltak, hogy a gabonafélék háziasított formáinak hosszú, elhúzódó érkezése, a háziasítás előtti termesztés eddig felbecsülhetetlen hosszú időszaka, amely több ezer évig nyúlt vissza a pleisztocénbe [33,34], és lassú későbbi rögzítést tulajdonságait több ezer év alatt [35].

    Egyre inkább számítási modelleket alkalmaznak a filográfiai adatokra az alternatív háziasítási előzmények hipotéziseinek értékelésére. A modellezés feltárta, hogy a genetikai következtetések alacsony megkülönböztető képességű adatok elemzésén alapultak, és valójában a genetikai adatok sokfélesége összeegyeztethető az elhúzódó eredet fogalmával [30]. A háziasítási szindróma tulajdonságainak erősségének pontosabb becslése közvetlenül a régészeti nyilvántartásból arra a további váratlan következtetésre vezetett, hogy az érintett szelekciós együtthatók alacsonyak (0,003 nagyságrendben) olyan tulajdonságok esetében, amelyek eltérnek egymástól, mint a szétzúzódás, nagyrészt monogén ellenőrzés és megnövekedett magvak alapján méret, poligénes ellenőrzés alatt [36]. Ez a kiválasztási szint inkább a természetes kiválasztódáshoz hasonlít, mint a mesterséges szelekció népszerű felfogásához. Ezek az eredmények meglepőek, tekintettel arra, hogy a terepi kísérletek azt mutatták, hogy a termesztés alatti szelekció erős lehet [37]. Következésképpen mára központi kérdéssé vált annak megértése, hogy a növények hogyan alkalmazkodtak az emberi környezethez, és miért tartott ilyen sokáig. Ez egy második kérdést vet fel: mennyi szelekció történhetett? Haldane [38] először hivatalosan is felismerte, hogy nem lehet féktelen mennyiségű válogatás, mert a kiválasztás szükségszerűen költségekkel jár. Annak érdekében, hogy a differenciált túlélés bekövetkezzen, egyes egyedeknek meg kell halniuk (vagy nem születnek). Emiatt Haldane arra a következtetésre jutott, hogy a növénynemesítők korlátozottak azon tulajdonságok számában, amelyeket fajtákká tenyészthetnek. A gének számának, a szelekció intenzitásának és a populáció túlélési valószínűségének modellje azt mutatja, hogy a kiválasztás alatt álló gének számának korlátja 50–100 nagyságrendű a növényállományok esetében a régészeti intenzitás szintjén rekord [39] (elektronikus kiegészítő anyag, S1 ábraa). Érdekes, hogy ezek az értékek hasonlóak a gének számához, amelyek a növények, például a kukorica, a búza és a napraforgó genomvizsgálataiból származó szelekció aláírását mutatják, amelyekben a becslések 27–70 gén között változnak [40–43]. Egy másik fontos meglátás ebből a modellből származik a kiválasztás teljes mennyiségéből (a kiválasztási terhelés), amely lokuszonként különböző kiválasztási intenzitások mellett történik (elektronikus kiegészítő anyag, S1 ábra)b). Itt azt tapasztaljuk, hogy kisebb szelekciós intenzitással nagyobb szelekció történhet. Ennek értelmezése szerint a komplexitás alatt nagyobb mennyiségű szelekció fordulhat elő, mint erős szelekció esetén. Furthermore, a selective sweep may render a population vulnerable to further change, making it less able to cope with a dynamic human environment and restricted to effective adaptation within low complexity environments. To put it another way, we expect from these models for complex selection to be more robust than selective sweeps. This analysis begs the question about the nature of the human dynamic environment to which plants have adapted—can it be considered complex or simple? It may be tempting to speculate that cultivation should be considered a simple environment in which humans negate many of the issues plants would have to cope with in the wild, but the evidence from the archaeological record suggests otherwise [11].

    The models outlined here suggest to us that we should expect a number of loci in the order of 50–100 under relatively weak selection. A corollary of this mode of change is that it seems likely that traits would be targeted at multiple loci weakly to effect strong selection rather than the more conventional perspective of a strong selective sweep at a single locus. It is therefore a prediction that we should see multiple changes in the interactions of genes and their products, such as regulatory and metabolic networks.

    3. Complex adaptations viewed through ancient DNA and next-generation sequencing

    (a) Large amounts of genome evolution over short time periods

    The advent of next-generation sequencing (NGS) opened up the real possibility of using aDNA to track evolution directly and test the expectations of genetic diversity generated through models and the archaeological record. One approach to look at large-scale genome evolution is to monitor the change in the transposable element (TE) composition. Cotton provides a good example of a crop in which to study the evolution of genome architecture in this way, because evidence from interspecific comparisons suggests that there have been recent significant expansions and contractions of TEs [44–46]. We were astounded to observe the extent of change of retroelement composition in the diploid species Gossypium herbaceum (electronic supplementary material, figure S2). In this case, 454 Roche FLX shotgun metagenomic data were generated from four samples of desiccated archaeological cotton from Africa, Brazil and Peru, and compared with data from modern accessions [47]. G. herbaceum is thought to be a very young species, speculated to be little older than the Holocene [48]. This youth is supported by the observation that lineage sorting appears to be very incomplete between G. herbaceum and its sister taxon Gossypium arboreum in which we found out of 10 PCR systems none yielded alleles that were exclusive to one or other species in a sample of 91 accessions (SA Palmer, AJ Clapham, P Rose, F Freitas, BD Owen, D Beresford-Jones, JD Moore, JL Kitchen, RG Allaby 2012, unpublished data). We therefore find it surprising that such differentiation in TE proportions is observed within G. herbaceum. This finding contrasted with the tetraploids (G. hirsutum és G. barbadense) in which we found very little change within and between species. The tetraploid species are related to the diploid species through a genome donation of an ancestor of the diploids around 1.5 Ma [49]. The contrasting pattern between the diploids and tetraploids appears to be reminiscent of punctuated equilibrium, which has recently been linked to TE composition and turnover [50,51]. In this case, more work is needed to explore cotton genome evolution directly. For example, tracing older cotton genomes would enable us to see the development of expansions over time and establish whether we see a reduction of diversity closer to the origin of speciation, or whether there is standing variation that could better explain our results that lies in stark contrast to the invariant tetraploids which were sampled from a wider spatial and temporal range.

    While the evidence of TE change over time would appear to support the expectation of large amounts of small change (assuming most transpositions had little effect on the genome functionality), they tell us little about the adaptive value of such change but hint at the potential pace of change and so capability of adaptation that could be possible. In this particular study, we considered fragments of retrieved DNA that fell in gene regions as a possible source of information about adaptive change. Gene variants from these types of data may represent allelic variants or sequencing errors (which occur at a rate of about 1% for the platform used). However, we would expect sequencing errors to be randomly distributed throughout the genome, but our expectation from the models outlined above is that variants are likely to be clustered non-randomly in gene networks. We identified 210 gene fragments from our cotton metagenomic dataset that differed from public database entries and of those we were able to map 20 to the KEGG (http://www.genome.jp/kegg/) metabolic pathways map (electronic supplementary material, figures S3 and S4). It is notable that of these 20 variants, 17 fall in close proximity to another variant in their respective part of the metabolic network, on average separated by three nodes from their nearest neighbour. In this analysis, six metabolic clusters are apparent, supporting the notion that they are not random and appear to fall in line with the model predictions of multiple changes within gene networks. The incorporation of such approaches in the study of local adaptation holds the promise of systems level insights through aDNA.

    (b) Qasr Ibrim, Egypt: a site of local adaptation?

    This early work with NGS in archaeobotanical remains established that complex genome level insights into the evolutionary process could be gained from samples of low latitude sites. The archaeological site at Qasr Ibrim, Egypt, provides an opportunity to expand on these approaches. Qasr Ibrim was a boundary settlement on the edge of the Nubian and Roman Empires located between the first and second cataracts of the Nile, and was occupied by five successive cultures: Napatan, Roman, Meroitic, Christian and Islamic [52]. The site is very dry, and the preservation of archaeobotanical remains is remarkably good [53]. There is a continuous record of occupation over 3000 years that provides an ideal opportunity to study crop evolution through time. Of particular interest is the barley found at the site that appears to be a two-row form that has evolved from a six-row form [19]. In modern barley, two-row architecture is the wild state, caused by a transcription factor Vrs1 that inhibits the development of the two lateral florets in a flower spike. The six-row architecture is caused by a loss of function of this transcription factor allowing lateral floret development [54]. The barley at Qasr Ibrim is curious because it has the non-functional version of the transcription factor, so should be six-row form. A simple model shows that the fecundity difference incurred by the architectural change between row types means that six-row barley is expected to quickly outcompete two-row, within the lifetime of a farmer [19]. Fitting with this expectation, the six-row type emerged very early in the domestication of barley [55]. The predomination of two-rows in the wild suggests that they must have a strong selective advantage over six-row in the face of the fecundity difference, and indeed, under conditions of water stress, two-row barleys fair better [56]. We hypothesized that the Qasr Ibrim barley may represent a local adaptation to the dry conditions of the Upper Nile. If so, then it may be the case that other genes show functional changes associated with adaptations to do with water usage and drought tolerance. We have explored several approaches to using NGS to study the ancient nucleic acids of the barley of Qasr Ibrim that illustrate what is possible, and which paint quite an unexpected picture of the history of barley in this region.

    (c) Survival of and insights from ancient RNA

    While DNA contains the evolutionary record of the genome, RNA has the potential to offer insights into the last activities of the organism through a record of gene expression. Although they were among the earliest in the field [57], few studies have been carried out on ancient RNA because it is expected to degrade about 50-fold faster than DNA, largely because it is highly prone to hydrolytic attack [58–60]. Consequently, under arid conditions, one might expect some preservation of RNA. Recently, NGS has been successfully applied to RNA from desiccated maize kernels [61]. We were surprised to find that the RNA content of the barley at Qasr Ibrim is actually higher than that of DNA [62]. At the point of death, RNA content is expected to be higher than DNA because of the multiple copies of RNA that exist relative to DNA gene copies. Assuming a ratio of between 5- and 100-fold more RNA than DNA at the point of deposition, we estimate that at Qasr Ibrim the rate of RNA decay is in the order of two- to fourfold greater than DNA, a much reduced rate than expected, most likely owing to the very arid conditions of this site and consequent reduced rate of hydrolytic attack. The diagenetic process of base modification appears to be similar in this RNA to that found in aDNA with frequent conversion of cytosine to uracil, most likely through deamination as with DNA (figure 2). There are, however, interesting differences also in the RNA degradation relative to DNA. The distribution of cytosine base modifications mapped through map D amage v. 2.0 [63] is biased towards both ends of the molecule in RNA, rather than towards the 5′ end of reads in dsDNA where exposed overhangs are more prone to hydrolysis. We hypothesize that this may be due to secondary structures forming primarily over the central part of the molecule and sheltering it from chemical attack.

    Figure 2. Base modification frequencies of RNA observed from archaeological barley stripe mosaic virus (BSMV) [62].

    We examined the RNA portion of the barley at Qasr Ibrim using Illumina sequencing technology to see if we could learn anything about the regulatory action of microRNAs [64]. Generally, we have succeeded in recovering miRNAs from archaeological barley, and we do view differences in the relative expression profiles of archaeological and modern barleys that seem to indicate that the barley of the Christian era was stressed. Briefly, our unpublished data (RG Allaby, R Gutaker, AC Clarke, N Pearson, R Ware, SA Palmer, JL Kitchen, O Smith 2013) show the presence of miRNAs in the Christian era associated with germination inhibition, suggesting the avoidance of growth under harsh environmental conditions. An unexpected result was the retrieval of the first RNA genome that belonged to the barley stripe mosaic virus (BSMV) [62]. Historical records attributed to this virus only go back for the past 100 years or so, and analysis of modern genomes suggests an age of origin no greater than 200 years. The inclusion of the ancient RNA genome indicates that the Qasr Ibrim virus is close to the base of the crown group, suggesting an expansion of this virus contemporaneous with the Crusades, with an origin some time before this. BSMV has no known vector and is spread by physical contact between grains or pollen [65], so its rise at this time may have been linked to the intensification of agriculture that occurred to support the medieval war machine.

    The RNA results demonstrate that it is possible to identify activated points of gene networks directly from the past. Furthermore, viruses play an important role in the adaptation of organisms to new environments [66]. Viruses resident to an indigenous community may affect newcomers more severely than their indigenous hosts, and likewise the introduction of viruses by newcomers may affect the indigenous community severely. In this respect, viruses can be considered an important part of the adaptive arsenal carried by organisms rather than simply a burden. The movement of domesticated plants throughout history and particularly at a more global level in recent times is of concern regarding the emergence of new diseases that affect our food supply [67]. Therefore, viruses add an important dimension to the understanding of the local adaptation of crops that is visible through the archaeobotanical record.

    (d) Methylation patterns

    The global methylation state of a plant genome can be informative about the level of stress it is under. Methylation of cytosine bases causes the silencing of genes and is an effective genomic mechanism to control TEs. Typically, up to 90% of plant genomes can become methylated under conditions of stress [68]. Given the emergent picture of the barley at Qasr Ibrim, and our initial suspicions of water stress at the site, we were interested to know whether anything remained of the methylation signal under these preservation conditions [69]. Using the MethylMiner kit, the CpG methylation signal of archaeological barley through time was established (figure 3). The methylation signal falls exponentially over time, and extrapolation of the trend to modern times results in methylation levels which are in the normal range for barley. In ancient samples, the strength of the methylation signal is expected to be less than modern, because the shorter DNA fragments that are bead captured will contain fewer methylated cytosine sites. However, the decrease in signal, in this case, we believe is due to chemical modification of the methylation signal rather than DNA fragmentation, because the size distribution of the DNA fragments did not vary greatly between archaeobotanical samples of different ages. The barley that corresponds to the Christian strata is notable because its signal suggests 98% methylation of the living barley, indicating a high degree of stress. Therefore, the barley at Qasr Ibrim was not stressed as far as we can see, until the Christian era, and returned to normal methylation levels after that time in the Islamic era. We confirmed this pattern using bisulfite sequencing of a region of the eIF4 locus that again showed the high degree of methylation associated with the Christian era.

    Figure 3. A perspective of the history of barley in Nubia. After [62,69] and RG Allaby, R Gutaker, AC Clarke, R Ware, SA Palmer, O Smith, W Nicholson, L Kistler 2013, unpublished data.

    (e) The possible utility of charred grains

    A DNA capture approach was also applied to the barley of Qasr Ibrim through time. A chip of 183 genes selected for their possible roles in drought adaptation was used to capture DNA from multiple points in the strata, which was sequenced using Illumina technology (RG Allaby, R Gutaker, AC Clarke, R Ware, SA Palmer, O Smith, W Nicholson, L Kistler 2013, unpublished data). Some preliminary overviews of the results are presented here to help complete the picture of the use of NGS and aDNA to study local adaptation in barley at Qasr Ibrim. Of particular interest was a single 2000 year old (Roman) charred grain of barley from Kawa for which we obtained a few reads (amounting to 82 000 bp of reads in total). A frequency distribution of read lengths obtained from this sample, and compared with a desiccated sample of slightly greater age (Napatan) shows that the two are essentially identical in the size range and differ principally in absolute frequency (figure 4). While all interpretations should be cautious because of biases in size distribution introduced by the library preparation process, the similarity of these profiles is surprising and encouraging. Other research groups have managed to produce shotgun NGS data from charred wheat using alternative platforms [70], and sequencing technology has now reached a point at which the vast charred archaeobotanical record may be accessible to a useful degree.

    Figure 4. Size distribution of DNA reads from 2000 year old charred and 2500 year old desiccated barley (Napatan) obtained through DNA capture and Illumina sequencing.

    (f) The crusades as an example of the introduction of poorly adapted crops

    At the time of writing, we have recovered alleles of 86 loci from 52 single grains of barley from Napatan, Roman, Meroitic, Christian and Islamic levels at Qasr Ibrim (data not shown). Contrary to our expectations, the barley at Qasr Ibrim is not very distinct from the barley of Nubia and the Near East generally. However, we do see a distinct influx of different alleles during the Christian era.

    In each of the ways we have examined the Qasr Ibrim barley, we have found that the Christian era is the distinct stratum. This era is contemporaneous with the arrival of the crusaders, during which time we see distinct barley, the arrival of a virus and a methylation signature of stress. An interpretation that we are now exploring is that the crusaders may have brought barley with them that was less able to cope with local conditions than the barley of the region. The original barley type appears to have generally been reasserted during the Late Christian and completely by the Islamic phases. If the barley that was resident at Qasr Ibrim before this time was truly locally adapted to the site, then the signature of that adaptation is more subtle than the level of resolution our analyses have currently reached. This would be in keeping with expectations from the models that demonstrate that the number of loci that can be under selection is limited, and the effect of any one locus likely small. In such a model, we might not expect fixation of differences, and that different combinations of alleles may achieve a selectively similar outcome. Qasr Ibrim still has a good deal to teach us about local adaptation, and further unexpected turns may come to light.

    4. Concluding remarks: archaeogenomes to systems

    (a) Getting behind introgressions

    Technology has progressed to a level that allows the evolution of crops to be studied at a truly genomic level, and the next step is undoubtedly the retrieval of the first complete plant genomes from the archaeological record. This will enable us better to gauge the accuracy of the predictions of models for how evolution and selection have proceeded in domesticated crops. Models give us a framework in which we expect, for the most part, that selection has been weak. A corollary of this prediction is that if we sequence ancient plant genomes that come from a time closer to the onset of entering into the human environment at the beginning of the domestication trajectory then we should expect to see stronger signals of selection at loci in which we see no signal in modern genomes. Furthermore, as plants evolve along the domestication trajectory over long periods of time, and move to new environments where new wild populations are encountered, there is ample opportunity for introgressions to occur which have large functional consequences on the domesticated crop. For instance, the majority of the known domestication syndrome associated genes of Indian rice have been acquired, through introgression, from Japanese rice that arrived in the Indian subcontinent [71–76]. In this way, the domesticated crop was able to use adaptations of the different wild races to local environments. While modern genomes are the palimpsest of these complex histories and difficult to interpret, aDNA approaches will be able to unravel the sequence of acquisitions through introgression by sequencing genomes before and after such events. These approaches will help identify the origins of various parts of the genome and consequently the environments to which they had been adapted prior to introgression, as well as establishing the likely order of trait acquisition through introgression.

    (b) Low complexity adaptations in crops to complex environments?

    Our models lead us to expect a large number of genes under weak selection rather than under one or two genes under strong selection, which appears to be the emergent picture from studies of adaptive evolution in wild plants [77–79]. They also lead us to expect that gene networks and metabolic processes would be affected at multiple points. Interestingly, such a pattern has recently been observed in the adaptation of dogs to a starchy diet in the human environment [80]. This indicates that an important frontier to broach in genomic-level analyses is to account for how selection acts on genes that are interdependent in networks of interaction—to move to a systems level of analysis. At a systems level, the majority of adaptation is expected to be achieved through the up- and downregulation of members of gene networks, effecting rapid and complex responses to environmental stimuli [81]. The DNA binding sites for transcription factors involved in regulation are very simple and consequently frequently form and disappear spontaneously with mutation, answering to some extent Haldane's original assertion in his contribution to the modern synthesis that the majority of mutations are expected to result in the loss of function owing to the expectations of entropy [82]. This elegant description of evolution implies the retention of function in genes during most adaptive change. However, these expectations are not met when we consider the adaptation of domesticated plants, such as wheat, barley and rice, to higher latitudes. Instead of adjusting the expression of genes in the networks of the floral pathway to attune to these new latitudes as we might expect to have occurred naturally, we see irreversible loss-of-function mutations in the associated gene networks (reviewed in reference [13]). It was this that, in many cases, helped plants to move with the human environment into northerly latitudes in which survival of the winter season would not have been assured.

    These adaptations of domesticated cereals to latitude appear crude, one-way and simplistic relative to what we would expect of natural systems. In many cases, a single mutation achieves the phenotype rather than a number of mutations with each contributing a small effect. Furthermore, these genotypes probably rose in frequency relatively rapidly given the rapid pace of the spread of agriculture [11]. Could these be examples of selective sweeps that are, by corollary, rapid adaptations of low complexity? Under this scenario, it could have been the pace of agricultural movement across latitude that drove the intensity of selection, demanding rapid adaptation by plants in the human environment. Our models suggest that populations under strong selection will be vulnerable to further selection pressures that could cause population collapse, because the overall cost of selection would be too high. Intriguingly, the archaeological record indicates that such processes may have occurred—we see repeatedly that agriculture arrived at certain latitudes and collapsed not long after [83,84].

    Ancient DNA and models have an important role in facilitating understanding of local adaptation in the future at a systems level. In the case of adaptation to latitude, models need to be applied to determine what the expectations are for the evolution of gene networks moving over latitude [85]. Does rapid movement across a selective gradient lead to the expectation of the retention of loss-of-function mutations that effectively break gene network interactions? Would a slower pace of movement been more likely to have led to a more refined adjustment response in networks? Archaeogenomics provides a reasonable approach to track the timing and order of the occurrence and subsequent selection of the mutations involved. In the case of studying the adaptation to latitude, aDNA technology will have to make further inroads in to using DNA from charred material. The resulting insights into how evolution works will be of relevance to understanding how plants adapted to the complex and dynamic human environment in the past, and how they might do so in the future in an ever changing world.

    Funding statement

    This work was supported by NERC (NE/F000391/1, NE/G005974/1), BBSRC (BB/G0177941) and Leverhulme Trust (F/00 215/BC).


    Ajánlott olvasmány

    Mapping Ancient Human Migration With Our Spit

    The Immune System’s Weirdest Weapon

    How the U.S. Made Progress on Climate Change Without Ever Passing a Bill

    As with the earlier study, much of what Capelli and his colleagues discovered meshed with what historians already knew. For example, among northern Europeans, highest rate of admixing took place “around the late first millennium C.E., a time known to have involved significant upheaval in Europe,” while admixture between north African and southern European populations was dated to a time span “consistent with migrations associated with the Arabic Conquest of the Iberian peninsula.”

    But there were surprises, too. Most notably, Capelli and his colleagues discovered evidence for an influx of Mongolians into Europe that predated the reign of Ghengis Khan.

    The research of Capelli and his colleagues is different than paleogenetics, which relies on ancient DNA rather than samples taken from people alive today. But ancient DNA intact enough for analysis can be hard to come by, and the researchers see their work as a complement: “Placing this work within the context of ancient DNA samples will further aid our understanding of European prehistory and disease,” they wrote, with contemporary bodies filling gaps in historical understanding that older bodies haven’t been able to supply.


    Using Ancient DNA, Researchers Unravel the Mystery of Machu Picchu

    Dramatically perched on an Andes mountain ridge some 8,000 feet above sea level in Peru, Machu Picchu is a visual wonder and a technical masterpiece.

    “It is breathtaking,” said Brenda Bradley , an associate professor of anthropology at the George Washington University.

    The Inca built the site’s 15th-century ruins without mortar, fitting the blocks of stone so tightly together that you still cannot fit a piece of paper between them. The design included steeped, agricultural terraces to boost planting space and protect against flooding.

    But despite its distinction as one of the most iconic and important archeological sites in the world, the origins of Machu Picchu remain a mystery. The Inca left no record of why they built the site or how they used it before it was abandoned in the early 16th century.

    “There is a longstanding debate about what the function of Machu Picchu was because it is so unique and unusual as an Inca site,” Dr. Bradley said. “It is too big to be a local settlement. And it’s too small and not the right structure to have been an administrative center for the Inca Empire.”

    Now, Dr. Bradley and a team of researchers will be the first to analyze the genomes of the skeletal remains from more than 170 individuals buried at the site. The team’s other members include Lars Fehren-Schmitz from the University of California, Santa Cruz and Yale University’s Richard Burger and Lucy Salazar.

    By sequencing the skeletons’ ancient DNA, the researchers hope to better understand the functional role of Machu Picchu and its residents, as well as patterns of diversity, migration and labor diaspora in the Inca Empire—the largest in pre-Columbian America.

    Yale explorer Hiram Bingham launched a study of the “lost city of the Incas” in the summer of 1911. His work included excavating Machu Picchu and bringing human bones and other objects, like ceramics and jewelry, back with him to the United States.

    The artifacts remained at the Yale Peabody Museum in New Haven until 2012, when, after years of negotiations, the bones and relics were sent back to Peru . The Peru-Yale University International Center for the Study of Machu Picchu and Inca Culture houses the bones and relics. The museum , in Cusco about 45 miles from Machu Picchu, is open to the public and includes more than 360 items from Dr. Bingham’s original excavation.

    Before returning the skeletons to their home country, Dr. Bradley—who was a Yale faculty member at the time—and her colleagues scrambled to collect DNA samples from the ancient bones.

    Next, with a recent National Science Foundation grant, the researchers will use cutting-edge methods to sequence nuclear, mitochondrial and Y-chromosome DNA from the samples. Dr. Fehren-Schmitz will conduct the initial analysis, and Dr. Bradley will attempt to replicate the results in her lab.

    “With ancient human DNA, you always have to worry about contamination,” Dr. Bradley said. “If you replicate the experiment in a different lab with different researchers, and you find the same results, that is the gold standard.”

    The researchers will then compare the results of the genetic analysis with previous data from Machu Picchu in order to provide a more comprehensive understanding of the site.

    The prevailing hypothesis among researchers is that Machu Picchu was a so-called “royal retreat”—akin to what Camp David is for the White House—where Inca Emperor Pachacuti would have visited and held diplomatic meetings, Dr. Bradley explained. The archeology indicates that people who resided there were likely crafts specialists brought in from locations throughout the empire to work at the site.

    “They were probably very skilled people who came from far and wide to play very specific roles. That’s what we predict,” she said. “We can now look at the DNA to see if that is true.”

    The genetic analysis will test this hypothesis by showing the relationships among the ancient people, whether they are from the same ancestral lines and locations, said Dr. Fehren-Schmitz, who has analyzed the genomes of many different populations throughout South America. This information also will help to put Machu Picchu in the context of the larger Inca Empire.

    “I’m interested in local processes and how increases in social complexity and social change influence genetic diversity,” he said. “One thing that makes Machu Picchu so interesting is the idea that the people buried there doesn’t reflect just a local population.”

    The researchers said the wealth of genomic data they plan to collect also would provide an interesting look at how colonialism affected people living in the Andes. Since the skeletons from Machu Picchu represent a pre-Spanish conquest population, they can compare those genetics to post-colonial DNA.

    “Colonialism introduced disease and likely wiped out a lot of genetic diversity,” Dr. Bradley said. “This is a chance to look at genetic diversity before that happened.”


    Ancient DNA provides clues to the evolution of social behavior

    Stanford University biologist Elizabeth Hadly and her colleagues are using DNA extracted from ancient teeth-some more than 10,000 years old-to unravel the colonial tuco-tuco's mysterious past and pinpoint the cause of its low genetic diversity. The results are published in the April 20 edition of the journal PLoS Genetics.

    ''This advance in the analysis is fundamentally different from anything anyone has done with ancient DNA,'' says Hadly, an associate professor of biological sciences and co-author of the study. ''What we're trying to do is basically make a moving picture of their history instead of just a snapshot.''

    Adopting a colonial lifestyle may have been the key to the rodent's survival, Hadly asserts, and could provide insight into the evolution of social behavior in other animals, including ants and humans.

    Named for the ''tuc-tuc-tuc'' sound of its call, the colonial tuco-tuco (Ctenomys sociabilis) lives in remote highland savannah areas of southern Argentina. Unlike the more than 50 other tuco-tuco species that live mostly solitary lives, C. sociabilis lives in colonies. Several females frequently share one burrow and in captivity are known to nurse one another's young.

    Almost entirely subterranean, colonial tuco-tucos rarely leave their burrows except for brief forays to collect the grassy vegetation on which they feed. When they do leave their colonies, the rodents often make a tasty meal for prowling owls. For thousands of years, these owls have roosted in two caves near the Chilean border and regurgitated pellets of indigestible fur, bones and teeth while they rest. From these teeth, scientists can determine which rodent species lived in a roughly 3-mile radius of the cave at any given time.

    Using modern and ancient DNA from tuco-tuco teeth found in the two caves, Stanford graduate student Yvonne Chan, lead author of the PLoS Genetics study, mapped the rodent population through time. Her results show that over the last 10,000 years, the once dominant colonial tuco-tuco, C. sociabilis, was gradually crowded out of the northern cave area by a larger species of tuco-tuco, C. haigi. Around 3,000 years ago, C. sociabilis disappeared entirely from the northern cave site. At the same time, the genetic diversity of C. sociabilis in the southern cave declined precipitously.

    ''When you talk about genetic variation being lost, you need to really reduce [the population] to a small number of individuals,'' Chan says.

    By fitting modern and ancient DNA data into a standard population genetics model, Chan was able to pinpoint the drastic decline of C. sociabilis to about 2,600 years ago, when the population was likely reduced to less than 300 individuals. When a population becomes that small, it loses much of its genetic diversity-a phenomenon known as a genetic bottleneck. Chan thinks that a volcanic eruption known to have occurred in the Andes roughly 3,000 years ago, combined with environmental change and competition from the larger species of tuco-tuco, likely caused the die-off.

    Most genetic studies rely entirely on modern DNA to estimate historical population size, but Hadly and Chan's technique provides much more detailed information. ''You can't get the bottleneck time or the bottleneck size without both modern and ancient DNA,'' Chan explains.

    Determining how the colonial tuco-tuco's diversity got so low only solves part of the mystery. ''The really curious thing is how the species managed to persist for around 3,000 years with almost no genetic variation,'' Hadly says. ''Genetic variation is the toolkit for dealing with whatever the environment has to throw at you. If you have only a couple of tools, you don't have a lot of resilience for dealing with an unexpected event.''

    According to Chan, the evolution of the colonial tuco-tuco's social behavior may be linked to the population bottleneck. Because all surviving colonial tuco-tucos are closely related, it makes sense evolutionarily for individuals to cooperate, she says.

    ''If you're closely related to everyone, there's not as much reason to fight,'' Chan explains. ''Tucos have a high cost to dispersal-if they leave their burrow they tend to get eaten. If they stay home and help their sisters breed, it makes sense because they'll be helping to pass on genes that are almost identical to their own.''

    No one knows exactly when social behavior evolved in C. sociabilis, but Hadly suspects it was a response to the population crash. ''Maybe the evolution of sociality actually confers some advantage to withstanding periods of low genetic diversity,'' she says. ''Most behaviorists would say that sociality is so complicated that it takes a while to evolve, but maybe if a species has to be social to survive, social behavior could evolve pretty rapidly.''

    If so, the study of rare Patagonian tuco-tucos could have implications for understanding the evolution of sociality in other species that have experienced evolutionary bottlenecks, Hadly says. Population crashes and migration events with a small founding population may have encouraged the rapid development of social behavior in the Argentine ant when it colonized North America, she says, and even in ancient human populations. At the very least, combining ancient and modern DNA with population models will help geneticists understand the role population size and structure play in the maintenance of genetic diversity.

    ''I think eventually this will feed back into modifying our understanding of population genetic theory and how sensitive it is to real-life events,'' Hadly explains.

    Most of the work conducted in Hadly's lab focuses on using ancient DNA to examine how living species have responded to climate change in the past. With this information, she hopes to gain insights into the way current global warming trends will affect rare and threatened species, such as the colonial tuco-tuco.

    ''What better way to understand how tuco-tuco populations respond to environmental changes than to look at 10,000 years of their history,'' she says. ''They're the survivors of the last big extinction event, so it seems logical to me that we should know how they did that.''

    Elizabeth Hadly, Department of Biological Sciences: (650) 725-2655, [email protected]

    Yvonne Chan, Department of Biological Sciences: [email protected]

    Former undergraduate student Christian Anderson also co-authored the PLoS Genetics study. Research was funded by the Environmental Protection Agency, the Center for Evolutionary Studies in the Department of Biological Sciences at Stanford and the National Science Foundation.

    Emily Saarman is a science-writing intern at the Stanford News Service.

    Stanford Report (university newspaper): http://news. stanford. edu

    To change contact information for these news releases:
    [email protected]
    Phone: (650) 723-2558

    Jogi nyilatkozat: AAAS és EurekAlert! nem vállal felelősséget az EurekAlert -hez közzétett híradások pontosságáért! közreműködő intézmények által vagy bármilyen információ felhasználására az EurekAlert rendszeren keresztül.


    Nézd meg a videót: Titkos forrás a Magyarok ősapjáról amit a genetika is igazol!